Padres e hijos juntos para superar el síndrome de Rett

LAEDICION.NET.-Este cuadro clínico es un trastorno del desarrollo que se manifiesta durante la infancia • A falta de una cura, la familia comparte amor, esfuerzo y dedicación para vencer el deterioro en la calidad de vida que provoca el retraso psicomotor
osele Ferre corre. Ha hecho decenas de duros maratones a lo largo de sus 39 años de edad. Cada músculo de su cuerpo se coordina de una forma casi perfecta para hacerlo avanzar en el tiempo y en el espacio hacia la meta. Pero no lo hace sólo, empuja el carro donde se encuentra su hija María de tan sólo 10 años y afectada por el síndrome de Rett. Desde febrero de 2008 Josele se inscribe en las carreras que se lo permiten con María, el objetivo: "que ella experimente la sensación de pasar por la meta con la energía de las personas que vitorean, y se rompa el mito de que los niños discapacitados no pueden hacer cosas", explica emocionado Josele.

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil debido a una mutación genética que afecta mayoritariamente a las niñas. Según el neuropediatra Julio Ramos del Hospital Torrecardenas de Almería "sus síntomas habituales son el retraso psicomotor, donde se puede dar una regresión en el desarrollo". El infante pude tener una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. La evolución y gravedad de los síntomas en cada una es diferente pudiendo aparecer epilepsia o escoliosis, entre otros. Según el doctor, "actualmente, no hay tratamiento que cure la enfermedad si no algunas de sus manifestaciones". Este síndrome incide en una de cada 10.000 a 15.000 niñas recién nacidas, se estima que en España hay 2.100 casos.

María tenía dos años cuando la diagnosticaron. "Había sido un bebé que crecía y se desarrollaba con normalidad hasta los 18 meses", cuenta Josele. Ocho años después la menor tiene una incapacidad del 87%. Una de las características y quizás la más debilitante del Síndrome de Rett es la apraxia (no puede realizar funciones motoras). Un día a Josele se le ocurrió llevar a María a correr "ella sufre de episodios autistas y quería probar si tirando del carro a una velocidad constante conectaba más con los estímulos externos. Así fue, reía, estaba en una actitud positiva y receptiva. Continué saliendo a correr con ella, cada vez más tiempo", narra. A los meses decidió apuntarse a un maratón con María. El primero fue el de su ciudad, Valencia, en febrero de 2008. "Fueron 42 kilómetros, un amigo me ayudaba a empujar, pero a los 50 metros de la meta los jueces de línea me pararon y me dijeron que no podía pasar con el carro, que no estaba contemplado en el reglamento. Me causó una sensación horrible el que mi hija no pudiera llegar hasta el final después de tanto esfuerzo", dice Josele. Pero este padre no cedió y su hija logró pasar por su primera meta, la primera de muchas, en la prueba Ironman de Lanzarote meses después. "Nunca voy a poder olvidar la emoción tan grande que tuve cuando vi a María con su medalla puesta". Desde entonces han sido muchas las carreras donde María ha disfrutado como una atleta más. La próxima carrera llevará a Josele y María a Vitoria, al maratón de Martin Fiz que se celebrará el 10 de mayo.

Desde la creación de una completa página web también trabaja otro padre para la divulgación y el compromiso con el Síndrome de Rett. Él se llama Felipe Pinilla y el corazón que vehicula su medio digital Andrea que ahora tiene 6 años. Este padre explica que cuando por fin, tras dos años de peregrinaje, dieron con el diagnostico "miramos por Internet sobre la enfermedad y nos pareció sorprendente todo lo que conllevaba". Fueron tiempos de confusión familiar "hasta el día que conocimos a otros padres de otras nenas afectadas, y aunque sólo hablamos con ellos 10 minutos fue muy tranquilizador", expresa. Él y su mujer Fali cuidan de Andrea, y sus otras dos hijas, Judit, melliza de Andrea, y Ainhoa de 3 años. Para la estimulación psicomotora de la pequeña, diariamente la animan "en cosas insignificantes pero que para ella conllevan un gran esfuerzo. Por ejemplo, hacerle andar un gran rato o que se agache a buscar el chupe". En su cuidado también son importantes los demás familiares. Según Felipe, el abuelo paterno de Andrea se ha convertido en un gran redentor que la lleva al colegio y la tutela cuando ellos no están. La vida diaria familiar puede ser dura, pero como dice el tío de Andrea, José, "la aceptamos y nos enorgullece ver que Andrea mejora aunque sea poco a poco".

Esas sutiles mejoras a base de dedicación y amor han hecho que Teresa, afectada de Síndrome de Rett, haya cumplido sus 20 años y pueda caminar. Según su madre, es una gran dependiente porque necesita ayuda para comer, vestirse, subir o bajar escaleras, "pero el hecho desplazarse le da cierta autonomía". En la sintomatología de la niña convertida en joven no hubo ataques epilépticos como suele haberlos por el Síndrome de Rett, "lo que hace que Teresa no esté medicada y tiene un buen estado físico", dice su madre que también se llama Teresa y es la secretaria de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett. En estas dos décadas viviendo con la enfermedad, opina que "se ha avanzado en el diagnostico". Así como enfatiza la importancia de que "las familias afectadas mantengan contacto para apoyarse y perder el miedo a hacer una cosa u otra con la nena".

Y es que tal y como dice Josele sobre su experiencia con María, "correr tirando de un carro es muy duro, pero la vida lo es aún más. Hay que reivindicar un sitio en la sociedad para los niños discapacitados, que puedan participar de ella. Son seres humanos inocentes con una enfermedad que los limita".